Теперь беременные могут провести скрининг не только распространенных анеуплодий (синдромы Дауна, Патау, Эдвардса,Тернера и Клайнфельтера), а также микроделеционных синдромов в рамках одного исследования по крови матери.
Новое расширенное исследование – Неинвазивный пренатальный тест с микроделециями позволяет заподозрить анеуплодии и микроделеционные синдромы на ранней стадии беременности (с 10 недели беременности) без риска осложнений.
Микроделеции — это потери маленьких участков хромосом. Некоторые микроделеции вызывают специфические генетические синдромы и могут оказать существенное влияние на физическое здоровье ребёнка и его умственные способности.
С помощью неинвазивного пренатального теста можно заподозрить микроделеционные синдромы:
- Синдром Ди Джорджи. Дети с этим синдромом часто имеют пороки сердца, иммунодефицит, пороки развития мочевыделительной системы, судороги и задержку умственного развития.
- Синдром Ангельмана. Сопровождается выраженной задержкой психомоторного развития, судороги и нарушение координации движений. У большинства детей не развивается речь.
- Синдром «кошачьего крика». Клинически проявляется низким весом при рождении, микроцефалией и сниженным мышечным тонусом. Распространены нарушения приема пищи и дыхательные расстройства, умственная отсталость.
- Синдром Прадера-Вилли. Новорожденные имеют низкий мышечный тонус, проблемы с приемом пищи и набором веса. Они также имеют ограниченные интеллектуальные возможности. Как у детей, так и у взрослых наблюдается быстрое увеличение веса, и часто развивается ожирение. Это – наиболее распространённые микроделеционные синдромы (встречаются от 1/2000 до 1/20000 новорожденных).
В отличие от синдрома Дауна и некоторых других состояний, при которых риск увеличивается с возрастом матери, 20-летняя мать имеет тот же риск рождения ребенка с микроделеционным синдромом, что и женщина в 45 лет. В большинстве случаев микроделеции не наблюдались ранее в семейном анамнезе.
До сих пор единственным способом пренатальной диагностики микроделеционных синдромов являлась инвазивная процедура – амниоцентез, кордоцентез и биопсия хориона.
Неинвазивный пренатальный тест является неинвазивным (по крови матери), доступным и достаточно точным тестом для диагностики микроделеционных синдромов, без всякого риска потери беременности.
Важно! Неинвазивный пренатальный тест является скринингом, а не диагностическим тестом. Не у всех женщин, которые имеют высокий риск в результате НИПТ, родится ребенок с генетической патологией. Женщинам, у которых выявлен высокий риск по результату теста, для уточнения диагноза рекомендована консультация генетика и инвазивная пренатальная диагностика.
Противопоказания к НИПТ
- лечение стволовыми клетками;
- носительство сбалансированных хромосомных перестроек одним из супругов;
- наличие у плода УЗ-маркеров хромосомной патологии, таких как расширение ТВП, пороки развития.
Рекомендуется проконсультироваться с генетиком перед сдачей НИПТ.
Неинвазивный пренатальный тест анеуплодий и микроделеционных синдромов проводится беременным женщинам с 10-ой недели. Забор крови для данного исследования проводится во всех Клиниках и Госпиталях Группы Компаний «Мать и дитя». Предварительная подготовка к исследованию не требуется.
